Genetik tanı başarıyı arttırıyor

ANKARA -  Kadın Hastalıkları Doğum, İnfertilite ve Tüp Bebek Uzmanı Operatör Dr. Tolga Ecemiş, tüp bebek tedavisinde genetik tıpta yapılan çalışmalarla başarının arttığını söyledi.

Genetik biliminde gelişmelerin, tüp bebek yöntemiyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına olanak sağladığını belirten Ecemiş, bu yöntemin ''embriyoda genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı)'' olarak isimlendirildiğini ifade etti.

Ecemiş, bu işlemin yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile yapıldığını anlatarak, alınan hücrelerde özel yöntemler kullanıldığını dile getirdi.

Bu yöntemle, doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarla talasemi ve kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarının tanısının konulabildiğini ifade eden Ecemiş, bu işlem sırasında sağlıklı embriyoların, anne adayına transfer edilerek sağlıklı bebeklerin dünyaya getirildiğini söyledi.

-''TEK GEN HASTALIĞI RİSKİ TAŞIYAN EŞLERE UYGULANIYOR''-

PGT testinin kimlere yapılabileceği hakkında bilgi veren Ecemiş'in verdiği bilgiye göre, test 35 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına, iki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere, tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri)olan çiftlere, dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere uygulanabiliyor.

Bunun dışında test, ailevi Akdeniz anemisi, Orak hücre anemisi gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere, önceki gebeliklerden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere, kromozom bozukluğu gebelik öyküsü olan annelere ve testikuler sperm kullanımı (TESE) olgularında yapılıyor.

-''GEBELİĞİN DÜŞÜK İLE SONUÇLANMA RİSKİNİ AZALTIYOR''-

PGT testi ile yapılan uygulamalar, gebelikte önemli avantajlar getiriyor. Yöntemin uygulanmasıyla elde edilen avantajlar şöyle:

-PGT, tüp bebek uygulamasının başarı şansını artırıyor,

-Klinik gebelik oranını yükseltiyor,

-Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riski azalıyor,

-Gebeliğin tıbbi sonlandırma gerekliliği düşüyor,

-Tekrarlayan başarısız IVF (tüp bebek) denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskı azalıyor.

-GENETİK TANININ GELDİĞİ SON NOKTA '24 SURE' TEKNİĞİ-

Bugüne kadar 6 ile 8 kromozomun incelenebildiği anöploidi sayısal kromozomal bozukluk taramaları, yerini 24 kromozomun taranabildiği ''array cgh'' teknolojisine bırakıyor. 

''24 sure''nin, 24 kromozomun aynı anda incelenmesine olanak sağlayan yeni bir anöploidi tarama yöntemi olara gösteriliyor. Yapılan çalışmalar, 24 sure sistemi ile kromozomal anomalilerin yüzde 89 güvenilirlik oranı ile belirlenebildiğini ortaya koyuyor.

24 sure teknolojisi ile gebelik oranlarının artırılması, düşüklerin azaltılması ve tek embriyo transferi ile çoklu doğumların önüne geçilmesi amaçlanıyor. 

PGS'de 24 kromozom teknolojisi kullanıldığında gebelik oranları 2 kat artıyor.

24 kromozom taranarak uygulanan PGS ile implantasyon oranlarının arttırılması ve transfer edilecek embriyoların  daha ayrıntılı eliminasyonu neticesinde tek embriyo transferi ile çoğul gebeliklerin de önlenmesi hedefleniyor.